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[추천논문] 한국인의 백혈병, 유전자 검사 통해 사전 예측

세브란스병원 혈액종양내과 정준원 교수·진단검사의학과 이승태 교수팀

김성화 기자ksh2@healthi.kr 입력 : 2019-05-16 18:05  | 수정 : 2019-05-16 18:05

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자료=PLOS One

 

자료=PLOS One

 

[헬스앤라이프 김성화 기자] 세브란스병원 혈액종양내과 민유홍·정준원 교수와 진단검사의학과 최종락·이승태 교수 연구팀은 백혈병 진단을 받은 환자를 분석한 결과 약 10% 환자에서 종자계 유전자 돌연변이(germ line mutation)가 발견됐다고 밝혔다.

 

사진=세브란스병원 

지난 2016년부터 2017년까지 골수성 혈액암 진단을 받은 129명(백혈병 95명)의 환자를 대상으로 NGS를 활용해 유전자를 분석한 결과 골수성 혈액암 진단을 받은 환자 10명 중 1명(8.4~11.6%)에서 판코니 빈혈, 선천성 재생불량성 빈혈, 가족성 혈소판 감소증 등의 원인이 되는 선천성 돌연변이 BRCA2, FANCA 등이 확인됐다. 돌연변이 유전자는 3세에서부터 72세까지 전 연령층에서 발견됐다.

 

실제 급성골수성백혈병 진단을 받은 64세 남성환자의 경우 첫째 딸이 5년 전 급성골수성백혈병 진단을 받은 가족력이 있어 NGS 검사를 실시한 결과 NBN 종자계 유전자 돌연변이를 가진 보인자로 판명됐다.

 

다른 가족들을 검사한 결과 첫째 딸에서와 같은 돌연변이가 발견됐고 아직 암 진단을 받지 않은 둘째 딸도 돌연변이를 가지고 있었다. 하지만 아들에게서는 돌연변이가 발견되지 않았다. 의료진은 돌연변이 유전자를 가지고 있지 않은 아들의 조혈모세포를 이용해 환자에게 동종 조혈모세포를 이식했다. 환자는 현재까지 재발이 없는 상태다.

 

이승태 교수는 “유전자 분석을 통해 일부 유전자의 경우 유방암 등 다른 암의 원인이 되는 돌연변이도 함께 발견돼 포괄적인 유전자 검사를 바탕으로 한 진단이 필요하다”고 말했다.

 

정준원 교수는 “그간 백혈병의 유전 경향을 중요하게 생각해오지 않았지만 생각보다 한국인에서 유전성 소인을 가진 백혈병이 높은 것을 데이터로 확인했다”면서 “백혈병을 포함한 다양한 암의 발병 위험을 확인하기 위해 가족 전체를 대상으로 검사를 진행하고 전문가의 포괄적인 유전상담과 체계적인 암 검진, 예방을 위한 도움을 받아야 한다”고 조언했다.
 

이번 연구결과는 국제학술지 <플로스원(PLOS One)> 3월호에 게재됐다.

 



Targeted next generation sequencing can serve as an alternative to conventional tests in myeloid neopla


Borahm Kim, Hyeonah Lee, Jieun Jang, Soo-Jeong Kim, Seung-Tae Lee,
June Won Cheong, Chuhl Joo Lyu, Yoo Hong Min, Jong Rak Choi

 

ABSTRACT


The 2016 World Health Organization classification introduced a number of genes with somatic mutations and a category for germline predisposition syndromes in myeloid neoplasms. We have designed a comprehensive next-generation sequencing assay to detect somatic mutations, translocations, and germline mutations in a single assay and have evaluated its clinical utility in patients with myeloid neoplasms. Extensive and specified bioinformatics analyses were undertaken to detect single nucleotide variations, FLT3 internal tandem duplication, genic copy number variations, and chromosomal copy number variations. This enabled us to maximize the clinical utility of the assay, and we concluded that, as a single assay, it can be a good supplement for many conventional tests, including Sanger sequencing, RT-PCR, and cytogenetics. Of note, we found that 8.4–11.6% of patients with acute myeloid leukemia and 12.9% of patients with myeloproliferative neoplasms had germline mutations, and most were heterozygous carriers for autosomal recessive marrow failure syndromes. These patients often did not respond to standard chemotherapy, suggesting that germline predisposition may have distinct and significant clinical implications.

 

 

 

ksh2@healthi.kr

 

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